Las CARDIOPATIAS  son, son sin duda, la primera causa de muerte súbita (cerca del 90%). Además, una amplia proporción, entre el 25-50%, de las cardiopatías causantes de muerte súbita tienen  base genética o agregación familiar. La MUERTE SÚBITA (MS) se define como aquel suceso inesperado, no violento ni traumático, que se presenta instantáneamente o dentro de las primeras horas de haberse iniciado los síntomas.

La muerte súbita se suele clasificar, según la edad de presentación, en menores o mayores de 35 años, debido a que la frecuencia de las patologías causantes es diferente. En el primer grupo, las enfermedades cardíacas  congénitas constituyen la mayor proporción de causa de muerte, mientas que en el segundo grupo la enfermedad coronaria aterosclerótica es la principal etiología. A continuación se revisan  brevemente las causas más  frecuentes de muerte súbita tanto en el deportista como fuera del deporte:

MENORES DE 35 AÑOS:

Miocardiopatía hipertrófica	36 %
Anomalía congénitas de las coronarias	24 %
Hipertrofia idiopática del ventrículo izquierdo	10 %
Ruptura de la aorta ( Marfan, disección…)	5 %
Estenosis aórtica	4 %
Miocarditis	3 %
Miocardiopatía dilatada	3 %
Displasia arritmogénica de ventrículo derecho	3 %
Prolapso valvular mitral	2 %
Enfermedad coronaria	2 %
Otras	6 %

Síndrome de Wolf-Parkinson-White

Canalopatías

 

MAYORES DE 35 AÑOS:       

Enfermedad aterosclerótica coronaria	65 %
Miocardiopatía hipertrófica	15 %
Miocardiopatía dilatada	5 %
Arritmias, trastornos del sist.  de conducción	5 %
Enfermedad valvular	5 %
Otros	5 %

Miocarditis, Síndrome de Marfan, etc..

 

1. MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA (MCH)
   

Aunque su prevalencia es baja, del 0,02 – 0,2 % en la población general, se considera que la MCH es la causa más frecuente de muerte súbita de origen cardiaco en pacientes menores de 35 años, incluyendo atletas, en países occidentales. Se estima que la MCH causa el 36 % de las muertes súbitas en atletas, pero podría llegar a causar el 50 % de ellas en atletas jóvenes.

Esta patología se caracteriza fenotípicamente por la presencia de hipertrofia ventricular izquierda en ausencia de una causa cardíaca o sistémica. La enfermedad es frecuentemente familiar y se conlleva, a nivel histológico, la desorganización de miocitos y miofibrillas, el aumento de la matriz colágena intersticial y las alteraciones de las arterias coronarias intramiocárdiacas. Se han identificado varios genes implicados en la enfermedad, que se detallan más abajo.

Clínicamente puede cursar en un amplio rango desde las formas asintomáticas hasta  presentar disnea, síncope, angina, insuficiencia cardiaca o muerte súbita, que en ocasiones puede ser la primera manifestación de la enfermedad. Existe una gran relación entre la actividad física y la muerte súbita en los sujetos que padecen MCH ya que el ejercicio actúa como desencadenante por diferentes mecanismos (aumento del tono adrenérgico, taquicardia y vasodilatación periférica, inestabilidad eléctrica, isquemia). De hecho, la muerte súbita representa más de la mitad de la mortalidad de estos pacientes, con incidencia anual del 2 – 4 % en adultos y del 4 – 6 % en niños y adolescentes.

2. ANOMALIAS CONGENITAS DE LAS ARTERIAS CORONARIAS  

 Se considera que constituyen la segunda causa de muerte súbita en atletas  menores de 35 años. Dichas anomalías pueden darse en el origen de las coronarias o en su trayecto. Su frecuencia de aparición  se ha calculado del 0,2 al 1,4 % en la población sometida a coronariografía, pero en estudios de necropsia general se ha observado una frecuencia de hasta el 2,2 % de los decesos, siendo mucho más frecuente ( 81 % de los casos ) en varones. La anomalía más frecuentemente observada es el origen de la coronaria izquierda y derecha a  partir del seno de  Valsalva derecho, la más grave es el origen de la coronaria izquierda en la arteria pulmonar.

Esta anomalía se ha detectado como causa de muerte súbita en un porcentaje variable de los casos, entre el 12 y el 19 %, fundamentalmente por anomalías de la coronaria izquierda. El mecanismo de muerte podría corresponder a compresión de la coronaria entre la aorta y la arteria pulmonar, a acodamiento de la coronaria o a espasmo arterial, con la producción de arritmias ventriculares secundarias a isquemia aguda.

3. HIPERTROFIA IDEOPÁTICA DEL VENTRICULO IZQUIERDO
   

La hipertrofia idiopática del ventrículo izquierdo es la tercera causa de muerte súbita entre los deportistas y se caracteriza por un exagerado crecimiento de las paredes ventriculares, con una hipertrofia concéntrica con disminución simétrica de la cavidad ventricular y alteración de la función diastolita. Esta patología puede ser una variante de la MCH o asociarse a una  hipertensión  no diagnosticada previamente. En un estudio realizado en atletas que murieron súbitamente, se encontró una frecuencia de presentación del  10 %. Esta hipertrofia patológica es diferente a la observada como adaptación al ejercicio: en la forma patológica el grado de hipertrofia, con una masa del ventrículo izquierdo  que puede llegar hasta 600 gr., supera lo previsible para un alto nivel de  entrenamiento, el grosor septal es típicamente superior a 15 mm.,   se acompaña de una cavidad ventricular pequeña, alteración de la función diastólica y no desaparece con el desacondicionamiento. Por el contrario, el corazón de atleta se caracteriza por una hipertrofia moderada con dilatación de la cavidad y función diastólica normal. Aún así, persiste una  “zona gris “entre los dos grandes grupos en la que es difícil diferenciar entre lo  patológico y lo fisiológico.

4. MIOCARDITIS
   

Es una enfermedad inflamatoria del miocardio originada en la mayoría de los casos por una infección vírica. Los deportistas con miocarditis pueden estar totalmente asintomáticos o presentar síntomas típicos de la enfermedad (palpitaciones, taquicardia, intolerancia al esfuerzo). El ECG puede ser anormal y las arritmias ventriculares son frecuentes, pudiendo causar muerte súbita. Es  por ello fundamental el diagnostico y la recuperación total antes de volver a realizar deporte.

5. MIOCARDIOPATIA DILATADA (MCD)

La MCD es otra enfermedad del músculo cardiaco que se caracteriza por dilatación y disfunción sistólica  global del ventrículo izquierdo y en ocasiones del derecho. Esta patología puede cursar asintomática durante mucho tiempo y manifestarse cuando la afectación es ya severa, siendo entonces los síntomas más frecuentes la disnea de esfuerzo progresiva y la astenia. Además, en fases avanzadas de la enfermedad las arritmias ventriculares son frecuentes y pueden ser causa de muerte súbita, aunque es una causa poco frecuente en el deportista.

6. DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DEL VENTRÍCULO DERECHO (DAVD)
   

La DAVD es una enfermedad del músculo cardíaco de etiología desconocida caracterizada por inestabilidad eléctrica, que se debe a la presencia de atrofia muscular y reemplazo del miocardio ventricular derecho por tejido adiposo o fibroadiposo. Su etiología  parece ser multifactorial e implica a genes que codifican a varias proteínas de los desmosomas. Esta enfermedad es una importante causa de muerte súbita a nivel mundial, sobre todo en Europa y especialmente en Italia, donde es la causa de más del 20% de las muertes súbitas  que acontecen en menores de 35 años. En España, aunque no existen cifras definitivas, se estima que representa el 6-8% de las muertes súbitas en ese grupo de edad.

Anatómicamente se caracteriza por disminución de los elementos contráctiles de la pared ventricular derecha y su sustitución por tejido adiposo, apareciendo fundamentalmente en el subepicardio del ápex, el infundíbulo y la zona subtricuspídea del mismo ventrículo, formando el llamado “triangulo de la displasia”. Clínicamente son comunes las palpitaciones, mareos y en ocasiones síncope, habitualmente en relación con esfuerzos.

El ejercicio físico intenso en estos pacientes, entre otros desencadenantes, puede iniciar episodios de taquicardia ventricular que ocasionalmente degenerarían en fibrilación ventricular y muerte súbita.

El diagnostico se hace con la información clínica, la historia familiar, el análisis genético y los métodos no invasivos como el ECG, SAEGG, Holter, Ecocardiograma y CRM, que es la técnica de imagen de elección para la valoración del ventrículo derecho.

7. MIOCARDIOPATÍA RESTRICTIVA (MCR)

Existen algunas formas, muy infrecuentes, de MCR que pueden asociarse a riesgo de muerte súbita, aunque es extremadamente inusual en deportistas. Esta patología constituye una enfermedad del miocardio/endocardio que produce disfunción diastólica severa secundaria a aumento de la rigidez ventricular, volúmenes diastólicos normales o disminuidos en uno o ambos ventrículos, dilatación biauricular y engrosamiento de la pared ventricular. Esta enfermedad es poco frecuente y su origen esta asociado a otras enfermedades, siendo la amiloidosis en el mundo occidental y la fibrosis endomiocárdica en zonas tropicales las causas mas frecuentes.

La mayoría de los pacientes son diagnosticados cuando la enfermedad está muy avanzada y los síntomas derivan fundamentalmente de la incapacidad para el llenado diastólico ventricular, incluyendo disnea progresiva, ascitis y astenia. La angina puede presentarse en la amiloidosis, y un porcentaje significativo de pacientes pueden presentar tromboembolismo. Las arritmias auriculares son frecuentes en las formas idiopática y secundaria a amiloidosis.

8. PATOLOGIA AÓRTICA CONGÉNITA
   

En este apartado se incluyen fundamentalmente el síndrome de Marfan tipo I y II, el Síndrome de Loeys-Dietz, síndrome de aneurisma aortico torácico familiar, el síndrome de contractura congénita  con aracnodactilia, así como el síndrome de Ehlers Danlos tipo IV . En todos ellos un adecuado estudio clínico del fenotipo es fundamental para, con las técnicas complementarias, llegar a un diagnostico definitivo.

• El síndrome de Marfan es un trastorno poco frecuente (prevalencia del 0,05%) que afecta el tejido conectivo, del esqueleto, tendones, cartílagos, vasos sanguíneos, corazón, ojos y pulmones. El cuadro clínico incluye alteraciones de los sistemas esquelético (estatura elevada, aracnodactilia, malformaciones toracicas, escoliosis…), ocular (sólo en el SM tipo I, fundamentalmente miopía y subluxación del cristalino) y cardiovascular. Las manifestaciones cardiovasculares están presentes en el 80%  de los pacientes y son las más importantes porque condicionan el pronóstico, siendo la causa del 90% de la mortalidad. Queda incluida la aneurisma de aorta torácica, fundamentalmente localizada en la porción sinusal pero también más distalmente, disección de aorta, dilatación de arteria pulmonar, regurgitación de aorta y prolapso mitral y tricúspide. El pronóstico de esta enfermedad viene condicionado por la afectación cardiovascular, que habitualmente pasa desapercibida hasta que surgen complicaciones potencialmente mortales (disección de aorta y rotura aórtica).

• El síndrome de Loeys-Dietz se caracteriza por una aneurisma de aorta torácica o abdominal, aneurismas cerebrales, anomalías esqueléticas como pectum excavado o carinado, escoliosis, hiperlaxitud articular. Se distinguen dos tipos, el LDS I más frecuente (75%) y el LDSII (25%).

• El síndrome de aneurisma aórtico torácico familiar presenta una afectación aórtica idéntica al síndrome de Marfan pero carece del resto de manifestaciones sistémicas. Al igual que este, los pacientes suelen permanecer asintomáticos hasta las fases muy avanzadas de la enfermedad.

• El síndrome de contractura congénita con aracnodactilia comparte la apariencia marfanoide pero sae acompaña de contracturas en flexión, aracnodactilia, cifoescoliosis e hipoplasia muscular. Existe una forma letal en donde hay anomalías cardiacas y gastrointestinales además de los hallazgos esqueléticos.

9. ENFERMEDAD CORONARIA
   

Es la causa más frecuente, aproximadamente el 80%, de las muertes súbitas durante el ejercicio físico en mayores de 35 años, mientras que es infrecuente en menores de esa edad. La existencia de factores de riesgo cardiovascular aumenta la probabilidad de padecer enfermedad coronaria, incluso asintomática, que puede generar complicaciones serias al realizar una actividad deportiva. Generalmente se debe a una enfermedad aterosclerosa grave, aunque también puede deberse a disección, trombo o espasmo coronario.

10. FIBRILACION AURICULAR
    

La fibrilación auricular primaria familiar corresponde a una activación irregular de las aurículas y de los ventrículos. Tiene una prevalencia del 1% en la población general y representa el 15% de todos los casos diagnosticados de esta enfermedad relacionado con la forma familiar.

Desde el punto de vista genético es una enfermedad heterogénea con un patrón e herencia autosómica dominante y se ha relacionado con mutaciones en algunos genes que regulan los canales iónicos

11. OTRAS CAUSAS DE MUERTE SUBITA
    

Wolf-parkinson-white

Canalopatías : Síndrome QT largo, Síndrome QT corto, Síndrome de Brugada, Taquicardia ventricular polimorfita catecolaminérgica (TVPC).

 

WOLF-PARKINSON-WHITE

El WPW es una enfermedad congénita del sistema de conducción que se caracteriza por la existencia de vías eléctricas adicionales por las cuales el impulso eléctrico puede alcanzar los ventrículos ocasionando taquiarritmias auriculares y ventriculares. Está presente en el 0.15-0.20% de la población general en los cuales el riesgo de muerte súbita es del 0.1% y se diagnostica por electrocardiograma.

CANALOPATÍAS

Dentro de las canalopatías se incluyen el síndrome de QT largo, QT corto, el síndrome de Brugada y la taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica. Se deben a mutaciones en genes que alteran la actividad cardiaca de los canales iónicos. Estas enfermedades a menudo son condiciones familiares y pueden ser responsables de muerte en jóvenes que de otra forma son gente sana. Su prevalencia es de 1/3000 a 1/7000. Estas patologías pueden ser detectables en el ECG de reposos o en el de esfuerzo, aunque en ocasiones pasan totalmente desapercibidas en estos estudios. Las técnicas de imagen en estos casos sirven para descartar otros diagnósticos (displasia arritmogénica, etc.), pero no muestran hallazgos significativos.

Síndrome de QT largo (SQTL)

Es un trastorno electrofisiológico  cardiaco caracterizado por un intervalo QT prolongado y anomalías de la onda T en el ECG y por taquicardia ventricular torsión de puntas (TdP). Provoca síncope asociado a ejercicio y emociones fuertes. Se produce con menos frecuencia durante el repososo o sueño, y normalmente no hay signo previo, El TdP puede desencadenar en fibrilación ventricular y paro cardiaco o muerte súbita (6% asociada a canalopatías).

Desde el punto de vista genético, se han descrito 12 genes relacionados con el SQTL y el 50-70% de los individuos con mutación en uno de estos genes tienen síntomas, así como uno o varios sincopes.

Síndrome de QT corto (SQTC)

Se caracteriza por un acortamiento del intervalo QT asociado a fibrilación auricular paroxística, extrasístoles ventriculares, fibrilación ventricular, episodios de síncope, arritmias cardiacas con riesgo de muerte súbita y ausencia de cardiopatía estructural. Se desconoce la prevalencia , afectando a personas jóvenes sin patología previa.

Desde el punto de vista genético, se trata de una enfermedad heterogénea y se han identificado varios genes relacionados con el trastorno.

Síndrome de Brugada (SBR)

Se trata de un trastorno cardiaco genético que se produce por anomalías funcionales de los canales iónicos caracterizados por4 elevación del segmento ST en ausencia de enfermedad estructural cardiaca, con alto riesgo de arritmias ventriculares y muerte súbita. Este síndrome es responsable del  4-12% de muerte súbita no explicada, y llega al 20% de todas las muertes súbitas en individuos con corazón normal. Su prevalencia es de 5/10.000 individuos y es mas frecuente en hombres que en mujeres. Se presenta en la edad adulta, aunque puede diagnosticarse entre los dos días  y los 85 años de edad. Las manifestaciones clínicas pueden incluir también el síndrome de la muerte súbita en el lactante y el síndrome de muerte nocturna repentina inesperada. El diagnostico se basa en hallazgos clínicos, ECG e historia familiar. La mayoría asintomáticos.

A nivel genético, se hereda de un modo autosómico dominante, genéticamente heterogéneo. El 41% de los pacientes tienen mutaciones en  algunos genes. La mayoría de mutaciones asociadas a la enfermedad se han encontrado en los genes que codificas n para proteínas de los canales iónicos que ayudan a regular el transporte de los iones de sodio y calcio en su entrada y salida de la célula cardiaca. Estas mutaciones tienen penetración reducida y expresividad variable.